Tratamiento pionero para distrofia muscular
Un nuevo tratamiento para reparar el daño molecular que causa la distrofia muscular de Duchenne -un trastorno letal que provoca desgaste muscular, dificultad para caminar y respirar y eventual muerte- ha demostrado resultados prometedores.
Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan un defecto en el gen de la proteína distrofina, que es un componente esencial para la estructura del tejido muscular.
Ahora, el equipo de la Universidad de Londres utilizó una nueva tecnología, la llamada técnica de anti sentido, para reparar el daño en el gen de la distrofina y restaurar la producción de esta proteína.
En el ensayo preliminar de la terapia, llamada AVI-4658, participaron 19 niños con distrofia muscular de Duchenne.
Y tal como señalan los científicos en la revista The Lancet, los resultados son "muy prometedores".
Cerca de 1 de cada 4.000 bebés varones nacen con distrofia muscular de Duchenne.
La enfermedad causa desgaste muscular progresivo debido a la pérdida de células musculares, la cual es provocada por la falta de la proteína distrofina en la fibra muscular.
Para cuando un niño con la enfermedad cumple los 12 años de edad ya es incapaz de caminar y para el fin de su adolescencia su condición es tan grave que a menudo causa una muerte prematura.
Esto debe a que la enfermedad afecta también a los músculos que se necesitan para respirar y para bombear sangre alrededor del organismo.
NUEVO ENFOQUE
El profesor Francesco Muntoni y su equipo del Centro Neuromuscular Dubowitz, del Instituto de Salud Infantil de la Universidad de Londres, probaron la nueva terapia anti sentido con 19 niños de entre 5 y 15 años.
Todos recibieron el fármaco durante 12 semanas y antes y después del curso de tratamiento fueron sometidos a biopsias musculares.
Nuestros genes reciben instrucciones del código genético para producir proteínas pero cuando hay defectos o supresiones en el código este proceso puede quedar interrumpido.
En los pacientes con distrofia de Duchenne la falla está en el gen que se encarga de la producción de distrofina y desde hace tiempo los científicos buscan la forma de reparar las funciones de este gen.
El enfoque del profesor Muntoni consistió en inyectar porciones de ARN de anti sentido -una especie de "bisturí molecular"- con el cual se extrajo una pieza del código genético para reparar la porción defectuosa.
El resultado, dicen los científicos, es un gen de la distrofina más corto, pero funcional.
En el estudio algunos pacientes recibieron dosis altas de la terapia y otros dosis más bajas. Y los resultados mostraron que en siete de los 19, todos los que habían recibido dosis altas, se logró restaurar en algún grado la producción de distrofina.
Tal como explicó el profesor Muntoni a la BBC "el mejor resultado fue de 20% de los niveles normales de distrofina. Esto es realmente extraordinario considerando que el estudio fue sólo de 12 semanas".
"He trabajado con pacientes con distrofia muscular de Duchenne durante muchos años y ésta es la primera vez que podemos decir con confianza que hemos logrado un avance significativo en el desarrollo de un tratamiento dirigido", señala el investigador.
ESPERANZA REAL
Pero agrega que la técnica de anti sentido, dirigida hacia una mutación genética específica, no será beneficiosa para todos los pacientes.
"La segunda mutación más común afecta a 11% de los pacientes, para lo cual necesitamos otro 'bisturí molecular'".
De cualquier forma, señalan los investigadores la "AVI-4658 tiene el potencial de mejorar la historia progresiva natural de distrofia muscular de Duchenne y ahora necesitamos investigar su efectividad en ensayos clínicos".
Por su parte, la doctora Marita Pohlshmidt, directora de la Campaña para Distrofia Muscular del Reino Unido afirma que el estudio "es muy importante".
"Si podemos cambiar los severos síntomas de Duchenne y volverlos más leves, sería fantástico".
"Durante los pasados 50 años hemos luchado para encontrar un tratamiento para esta devastadora enfermedad. Hoy podemos decir con verdadera confianza que vamos a ganar esta batalla".
"Los padres de estos niños pueden tener una esperanza real para el futuro" agrega la experta.
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